La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) ou maladie de Landouzy-Dejerine, est une dystrophie musculaire progressive autosomique dominante fréquente.
(7 cas pour 100 000 habitants - Source : Orphanet, novembre 2008).
La destruction progressive des fibres musculaires entraîne une atrophie et une faiblesse musculaire s'aggravant progressivement, avec cependant une grande variabilité intra-familiale du degré des atteintes.
Les premiers symptômes apparaissent dans la majorité des cas entre l'âge de 10 et 20 ans, de façon insidieuse et progressive. Dans les rares cas plus précoces, la maladie est plus sévère.
La destruction progressive des fibres musculaires entraîne une atrophie et une faiblesse musculaire s'aggravant progressivement, avec cependant une grande variabilité intra-familiale du degré des atteintes.
Les premiers symptômes apparaissent dans la majorité des cas entre l'âge de 10 et 20 ans, de façon insidieuse et progressive. Dans les rares cas plus précoces, la maladie est plus sévère.
Quels symptômes proche du SDTB ?
L’atteinte des muscles des épaules :
On constate un décollement des omoplates avec en général une difficulté à lever les bras (gêne pour se coiffer, porter la main au visage), parfois une gêne à l’écriture notamment au tableau. Ces déficits pourront faire paraître l’enfant maladroit dans des jeux d’adresse ou de pratique sportive.
Les atteintes motrices des membres supérieurs sont variables.
Les douleurs musculaires sont liées à la faiblesse des muscles du cou, des épaules et du dos et doivent être prises en charge par une installation correcte des membres supérieurs, l’éviction des mauvaises postures du cou et du dos ; elles peuvent être soulagées par les massages en kinésithérapie.
D’autres symptômes peuvent accompagner cette pathologie .
Les premiers signes sont une faiblesse des muscles faciaux, paupières et orbiculaire des lèvres, ainsi que des muscles fixateurs des omoplates. L'aggravation du déficit entraîne une mauvaise oclusion des yeux lors du sommeil, une incapacité à siffler et / ou à boire avec une paille, des difficultés à lever les bras au dessus de l'horizontale.
Les muscles jambiers antérieurs sont aussi touchés, entraînant un steppage et des chutes. Dans la moitié des cas, une faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs vient aggraver la gêne fonctionnelle à la marche, à la montée des escliers et pour se relever d'un siège. La faiblesse des muscles abdominaux contribue à l'apparition d'une hyperlordose lombaire souvent douloureuse. Il peut y avoir une atteinte auditive discréte et, parfois, des anomalies rétiniennes à l'examen ophtalmologique. Le coeur n'est que rarement touché. La capacité respiratoire est à surveiller attentivement. Les déficits appraissent progressivement, de façon nettement asymétrique.
Dans environ 10 à 15% des cas, à un stade évolué, marcher ou se lever devient impossible et les patients sont contraints d'utiliser un fauteuil roulant. L'espérance de vie n'est pas modifiée.
Bilans musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire réguliers permettent une prise en charge adaptée des conséquences de l'atteinte musculaire : kinésithérapie pour lutter contre les rétractions, appareils et / ou chirurgie pour pallier les incapacités motrices.
L'avenir
Pour une personne atteinte de dystrophie FSH, l’espérance de vie n’est généralement pas affectée par la maladie.
La maladie est lentement évolutive, sur de longues périodes. On doit donc se préparer à une vie d’adulte actif avec un projet de vie professionnel, en évitant le plus souvent les métiers très physiques avec station debout prolongée, port de charges lourdes, etc.
Les avancées de la recherche autorisent à ce jour des espoirs de stabilisation, d’améliorations susceptibles de modifier les représentations de l’avenir de ces personnes.
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